ESAMI A PALERMO PER INTOLLERANZA A GLUTINE E LATTOSIO
Bioanalisi Center è un vero e proprio laboratorio di analisi cliniche a Palermo ed è specializzato in test per l'individuazione dell'intolleranza a glutine e lattosio. Operando al servizio del medico curante, il centro analisi offre diagnosi certe in tempi brevi ed esegue diversi test genetici quali la rilevazione qualitativa degli alleli HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA DQB1*0302 e rilevazione del polimorfismo C13910T.
TEST GENETICO CELIACHIA
Rilevazione qualitativa degli alleli
Il laboratorio analisi di Palermo è specializzato in esami per l'intolleranza al glutine e al lattosio attraverso la rilevazione qualitativa degli alleli HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA DQB1*0302.
Gli specialisti in intolleranza al glutine e al lattosio di Palermo spiegano che la celiachia, nota anche come intolleranza al glutine, è una delle malattie genetiche a maggiori rilevanza epidemiologica e impatto sociale: in Italia la sua incidenza è stata stimata intorno a 1/180. Il quadro clinico della celiachia è molto eterogeneo, con un grado di severità fenotipica che va da forme silenti a quelle attive (vomito, diarrea, anemia etc.). La celiachia è caratterizzata da un’inappropriata risposta immunitaria mediata dalle cellule T contro il glutine presente nella dieta con produzione di anticorpi specifici contro la gliadina (AGA) e contro l'endomisio (EMA), oltre che da una predisposizione genetica prevalentemente determinata dagli alleli HLA II, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8. La presenza di un solo dei due fattori non è sufficiente per determinare l’insorgenza della malattia. Il tipico danno intestinale, caratterizzato dalla distruzione dei villi e dall'iperplasia delle cripte, si risolve, ad oggi, con l'eliminazione del glutine dalla dieta.
Quando eseguire l’indagine
Indicata come test di conferma nelle forme silenti di celiachia, l'indagine per intolleranza a glutine e lattosio è richiesta nel caso di pazienti con risultati dell’esame istologico equivoci o test sierologici negativi.
Può essere determinante in casi dubbi in cui non vi è una concordanza sierologica ed istologica, ricordando che il riscontro di HLA DQ2 e/o DQ8 rappresenta un marker di predisposizione per la malattia celiaca. Gli esami per intolleranza a glutine e lattosio a Palermo sono consigliati in caso di storia familiare positiva per celiachia.
Interpretazione del risultato
Il test per intolleranza a glutine e lattosio disponibile a Palermo verifica la presenza o assenza degli alleli HLA associati ad un maggior rischio di celiachia (HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201, HLA DQB1*0302) e permette di identificare lo stato di portatore dell'eterodimero DQ2 e/o DQ8, o di un singolo allele DQA1*0501 o DQB1*0201 (né DQ2 positivo né DQ8 positivo, ma con rischio di sviluppare la celiachia).
La presenza dei suddetti alleli HLA supporta un maggior rischio di celiachia: va tuttavia ricordato che un 25-30% della popolazione, pur possedendo questi "geni predisponenti", non svilupperà mai la malattia. La negatività del test genetico, quindi l'assenza dell'eterodimero DQ2 e/o DQ8, non indica alcuna predisposizione e quindi suggerisce la scarsa probabilità del manifestarsi della malattia.
TEST GENETICO INTOLLERANZA LATTOSIO
L'intolleranza al lattosio
Il laboratorio di Palermo esegue esami per intolleranza a glutine e lattosio. L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta.
Perché fare il test
L’impiego del test genetico per la rilevazione del polimorfismo C13910T a Palermo è utile per la diagnosi differenziale di intolleranza al lattosio congenita primitiva a esordio ritardato in presenza di una sintomatologia comune ad altre condizioni di deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale (deficit secondario) in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici.
I test funzionali della tolleranza al lattosio e del respiro presentano specificità (77-96% e 89-100%) e sensibilità variabile (76-94% e 69-100%), inoltre sono soggetti a falsi negativi (14-27%). Il test della misura le attività enzimatiche è decisamente invasivo per uno screening di primo grado.
